Willkommen! Wir sind das Labor für retinale Gentherapie

Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der genetischen Diagnostik, den molekularen Ursachen und der Therapie von erblich-bedingten Netzhautdystrophien (inherited retinal dystrophies, IRDs). Diese umfassen eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungegn, die zu einer Sehbehinderung bis hin zur völligen Erblindung führen. Weltweit sind bis zu sechs Millionen Menschen betroffen. Die verschiedenen IRD-Formen unterscheiden sich in ihrem klinischen Bild und den genetischen Ursachen bzw. den zu Grunde liegenden molekularen Mechanismen. Mit Ausnahme einer seltenen Form (leber's congenital amaurosis, LCA) existieren derzeit keine Therapien für diese Erkrankungen. Angesichts des enormen Leidensdrucks Betroffener, aber auch der durch die hohe Anzahl an Patienten verbundenen gesellschaftlichen Kosten, besteht ein hoher medizinischer Bedarf an der Entwicklung geeigneter Therapieansätze. Um dieses Ziel zu erreichen, sind eine gesicherte molekulargenetische Diagnose, gute Kenntnisse über die molekularen Ursachen der Krankheitsentstehung sowie neuartige therapeutische Werkzeuge notwendig.

Wir verwenden eine Reihe moderner Methoden und Werkzeuge, die wir in-vitro und in IRD-Mausmodellen evaluieren. Dazu gehört unter anderem Design, Produktion und Weiterentwicklung von Adeno-assoziierten viralen (AAV)-Vektoren, Genome Editing mit Hilfe von CRISPR/Cas-Systemen, Imaging Verfahren zur Untersuchung der Netzhautmorphologie und -funktion (Elektroretinographie, Optische Kohärenz-Tomographie, Fundus-Imaging etc.). Sowie Experimente zur Testung des visuell gesteuerten Verhaltens an Mausmodellen.